O CCHS

Kletba Ondinina (syndrom centrální vrozené hypoventilace, primární alveolární hypoventilace, CCHS) - vzácné, geneticky podmíněné, potenciálně smrtelné onemocnění. U pacientů s tímto syndromem dochází k zástavě dechu ve spánku. Je to vzácný projev spánkové apnoe, způsobený abnormální funkci autonomní kontroly dýchání.

HISTORIE
Název onemocnění je spojen s mýtem Ondynie, mýtem populárním v severské mytologii. Podle něj se Ondina zamilovala do obyčejného smrtelníka, který jí byl nevěrný.   Za trest ho proklela. Když usnul, nemohl dýchat a zemřel. Z různých důvodů, je název choroby nahrazen pojmem vrozený hypoventilační syndrom.

EPIDEMIOLOGIE
Počet hlášených případů CCHS se odhaduje asi na 900. 

PŘÍZNAKY
Hlavním příznakem onemocnění je respirační selhání, a to zejména během spánku (nepočítáme-REM) a sníženou reakcí na hyperkapnie a hypoxémie, jednajících společně nebo odděleně. Kromě dýchacích poruch u pacientů s CCHS může být neuroblastom, Hirschsprungova choroba, další příznaky dysfunkce autonomního nervového systému: dysfagie díky jícnovým poruchám motility, poruchy motility žaludku, srdeční arytmie, které vedou k synkopa vasovagální asystolii včetně, abnormální pupilární reakce na světlo, incidenty povodí pocení, snížená tělesná teplota (porucha regulace tělesné teploty).

VZNIK CCHS

V několika málo případech se CCHS dědí autosomálně dominantním vzorem, ve většině případů se ale jedná o nový vznik mutace. Přibližně 92% jedinců má in-frame expanzi polyalaninem opakování v exonu 3 genu PHOX2B z běžných 20 opakování na 25 až 33 opakování. Zbývajících 8% pacientů má další mutace na konci exonu 2 nebo v exonu 3. Typ mutace a délka opakování obecně korelují se závažností onemocnění. Non-opakované mutace jsou spojené se zvýšenými frekvencemi Hirschsprungovy nemoci, neurální lišty nádorů, a kontinuální ventilátoru závislostí v porovnání s pacienty s polyalaninem opakování expansions.

Pracoviště, kde se tato nemoc zjišťuje, se nachází v Hradci Králové a na výsledky se čeká zpravidla 14 dní.

LÉČBA
Všichni pacienti s CCHS vyžadují celoživotní podporu ventilace během spánku, a někteří lidé po celou dobu. Možnosti zahrnují mechanickou ventilaci, pozitivní tlakové větrání přes tracheotomii, neinvazivní přetlakové větrání, podtlaku větrání a membránové pohony. Kyslíková terapie sama o sobě není dostatečná léčba.

 


© 2017 tomasekvobornik

Nepřihlášený

Webové stránky zdarma